今天就给我们广大朋友来聊聊sma宝宝是什么病,以下关于观点希望能帮助到您找到想要的答案。

提问一：诺华推出全球首个脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因疗法，治疗2岁以下儿童！

优质回答慢性肾脏病第五期：末期肾脏病变，出现尿毒症状慢性肾脏病第二期：轻度慢性肾脏病，须控制血糖、血压与饮食医药联手为肾友打造肾利人生高血磷的进阶治疗柠檬酸铁

诺华Novartis近日宣布，日本厚生劳动省MHLW已批准基因疗法Zolgen *** a，专用于治疗2岁以下的脊髓性肌肉萎缩症SMA儿童患者。接受Zolgen *** a治疗的患者，必须抗AAV9抗体为阴性。据估计，在日本，每年约有15-20例SMA患者有资格接受治疗。

什么是脊髓性肌萎缩症 SMA？

脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy, 简称SMA) 属于体染色体隐性遗传疾病，是因脊髓的前角运动神经元渐进性退化，造成肌肉逐渐软弱无力、萎缩的一种疾病，但智力完全正常。其肌肉萎缩呈对称性、下肢较上肢严重且身体近端较远端易受影响。此病发病年龄从出生到成年皆有可能发生。

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由于缺乏SMN1基因，SMA将导致运动神经元的丧失，影响肌肉功能，包括呼吸、吞咽和基本运动。 SMA是2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，其中第1型SMA是最常见的类型，约占所有病例的60%。如果不进行治疗，90%的患者在2岁时会死亡。

Zolgen *** a于2019年5月即获美国FDA批准上市

Zolgen *** a成为全球首个治疗SMA的基因疗法。该药是一种一次性的基因疗法，目的在透过替代缺失或没作用的SMN1基因的功能，来解决SMA疾病的基因根源。

在单次静脉注射给药后，Zolgen *** a将SMN基因的一个功能复制导入患者的细胞，持续运作SMN蛋白来阻止疾病的发展，达到长期改善患者生活品质。临床研究显示，在有症状和症状前SMA患者中，Zolgen *** a单次注射治疗表现出显著的治疗益处。

Zolgen *** a治疗后最常见的副作用是肝酶升高和呕吐。患者可能发生急性严重肝损伤和转氨酶升高，有先天性肝损伤的患者可能有更高的风险。在注射前，医生应透过临床检查和实验室检查来评估所有患者的肝功能。所有患者在治疗前后，均应给予全身皮质类固醇治疗，注射后应继续检测肝功能至少3个月。

提问二：亲戚家的小孩子被检查出肌肉萎缩，孩子为什么会肌肉

优质回答肌肉萎缩不是传染性疾病，而是一种基因缺损的疾病，它的类型有很多种（如：裘馨型、贝克型、脊髓型等其他类型…），以裘馨型为最常见，也是最严重的一种。有缺损的基因使肌肉细胞功能逐渐丧失，随着年龄增加肌肉受损程度愈严重，以致患者肢体无法活动自如，并且造成各关节挛缩变形，必须靠支架辅助或轮椅代步，甚至瘫痪在床上。最后往往因为呼吸肌或心脏肌肉受波及，导致患者呼吸困难或心脏停止跳动而结束生命。其他类型的肌肉萎缩症，由于基因病变型态不同，发病年龄、肌肉受损部位、平均寿命等亦各有不同，但是大致上也是依照这样的病程进行。

脊髓性肌肉萎缩症筛检(SMA)

脊髓性肌肉萎缩症(Spinal muscular atrophy, SMA)是一种可以致命的遗传疾病，发病年龄从出生到成年皆有可能发生。当发病时，患者的肌肉会产生对称性、逐渐性地退化且软弱无力的萎缩表现，逐渐影响患者控制随意肌肉的能力，如走路、爬行、吞咽、呼吸和控制头、颈肌肉等日常动作。一般来说，脊髓性肌肉萎缩症依其发病年龄、疾病严重度及肌肉受影响程度分为三型。

严重型

第一型脊髓性肌肉萎缩症(Werdning-Hoffmann Disease)

一般出生六个月内就会出现四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状、肌腱反射消失、无法吞咽、呼吸困难，通常婴儿时期（约两岁前）就会因呼吸衰竭而死亡。

中间型

第二型脊髓性肌肉萎缩症 (Dubowitz Disease)

出生后六个月至一岁半之间，患者开始出现对称性下肢近端肌肉无力，导致无法走路与站立，偶而上肢受到影响产生手部颤抖，通常头部肌肉较不受影响，可以有正常的脸部表情，少数患者在孩童期因并发感染而死亡，多数患者仰赖外来健康支援与照护可以活至成年。

轻型

第三型脊髓性肌肉萎缩症(Kugelberg-Welander Disease)

病年龄从一岁半至成年皆可能发生，通常以肢体近端肌肉表现轻度无力，仅在跑步或走楼梯等活动时造成轻微不便，通常这型患者可长期存活

目前所了解的脊髓性肌肉萎缩症，它的发生主要是因为基因产生突变所致。它的基因是位于第五条染色体长臂的区域，是一种称为「运动神经元存活基因」（SMN1），约95%的脊髓肌肉萎缩症患者是因为SMN1的这段基因出现大片段缺失或转换导致的，其它少数若无SMN1基因大片段缺失或转换的患者，则可能是在SMN1基因上发生一些小突变而致病。大部份正常人具有二个之SMN1基因，带因者只具有一个SMN1，而病人则完全没有正常的 SMN1。

提问三：肠旋转不良简介

优质回答目录

1 拼音 2 英文参考 3 疾病别名 4 疾病代码 5 疾病分类 6 疾病概述 7 疾病描述 8 症状体征 9 疾病病因 10 病理生理 11 诊断检查 12 鉴别诊断 13 治疗方案 14 并发症 15 预后及预防 16 流行病学 17 特别提示 附： 1 治疗肠旋转不良的穴位

1 拼音

cháng xuán zhuǎn bù liáng

2 英文参考

malrotation of intestine

3 疾病别名

先天性肠旋转不良,先天性肠回转不全,malrotation of intestine,congenital malrotation of intestine

4 疾病代码

ICD:K63.8

5 疾病分类

儿科

6 疾病概述

肠旋转不良是指胚胎期肠管以及肠系膜上动脉为轴心的旋转运动发生障碍，导致肠管位置发生变异及肠系膜附着不全，易引起肠梗阻的一种先天性疾病。见于任何年龄,男性发病率明显多于女性，男女之比为2∶1。

7 疾病描述

肠旋转不良是指胚胎期肠管以及肠系膜上动脉为轴心的旋转运动发生障碍，导致肠管位置发生变异及肠系膜附着不全，易引起肠梗阻的一种先天性疾病，是小肠旋转及固定异常是宫内小肠发育过程受扰而致的解剖学异常，并可威胁生命，大多在婴儿及儿童期出现症状。

8 症状体征

旋转不良可表现为：①中肠扭转。②十二指肠不全或完全梗阻，胆汁性呕吐。③间歇性或长期腹痛，间歇性腹泻或便血。④偶然发现的无症状者。此外还可出现体重下降或生长发育不良。大多病儿1 岁以内发病，也可有成年后仍无症状。在明确为其他疾病前，1 岁以内患儿发生胆汁性呕吐应首先考虑肠旋转不良。

1.中肠扭转(midgut volvulus) 中肠扭转多见于婴儿及儿童，但也可发生在其他年龄段，甚至成年后。系外科急诊，如果未能及时手术纠治，可因小肠坏死导致短肠与死亡。典型症状为新生儿突发胆汁性呕吐，呕吐尚与十二指肠折迭成角及腹膜束带压迫导致十二指肠梗阻有关。肠梗阻、败血症、出血性颅高压也可引起胆汁性呕吐，需快速做出鉴别诊断。中肠扭转目前无法预测何时或在何种情况下会发生，故对胆汁性呕吐患儿，必须积极诊治，绝不允许只作观察而任其发展至绞窄性肠梗阻。一旦出现肠坏死，生存机会大大减少，保留足够长度小肠亦极度困难。所以一旦发现存在旋转不良，即应手术纠治。除了胆汁性呕吐，患儿可有腹胀、脱水、激惹等；绞窄性肠梗阻患儿则有意识淡漠、感染性休克表现；其他临床表现包括：腹壁潮红、腹膜炎、酸中毒、血小板减少、白细胞增多或减少，以及由肠黏膜局部缺血所至肠道出血和(或)黑便。中肠扭转也可出现间歇性的症状，主要见于年长患儿。包括慢性腹痛、间歇性呕吐(有时为非胆汁性)、厌食、体重下降、生长发育不良、肠道吸收障碍、腹泻等。肠部分扭转者肠系膜静脉和淋巴回流受阻，可致营养素吸收障碍、肠腔内蛋白质丢失；动脉供血不足致黏液缺血，出现黑便。

2.十二指肠梗阻 十二指肠梗阻系头侧段的十二指肠空肠未绕SMA 旋转或旋转不彻底，引起十二指肠折迭、扭曲，产生间歇性梗阻。此外，从升结肠行经十二指肠腹侧至右上后腹壁的先天性束带可压迫十二指肠，引起梗阻。典型症状为胆汁性呕吐(偶见非胆汁性)和腹痛，或二者兼有。

3.间歇性慢性腹痛 旋转不良者可出现间歇性或慢性腹痛，原因很多，且往往并存。间歇性肠扭转或其他原因所致肠梗阻均可引发肠腔扩张，产生痉挛性疼痛及呕吐；肠系膜静脉或淋巴系统部分或间断闭塞，可致肠壁、肠系膜及系膜淋巴结水肿，原因也可引起腹痛。部分扭转亦可引发慢性动脉供血不足，导致腹泻、慢性腹痛、餐后加重的肠绞痛，或因黏膜缺血出现黑便。

4.无症状病人 因其他疾病行腹部手术或上下消化道造影检查时，偶可发现无症状肠旋转不良。其病理基础既可能是头侧段与尾侧段完全不旋转，也可能是头侧段正常旋转而尾侧段不旋转。

9 疾病病因

了解小肠胚胎发育对认识及手术治疗该病具有重要意义。

孕早期时，胚胎中肠发育快于体腔发育，因此，胎儿发育至第4 周时，中肠通常凸出腹腔，形成脐疝；孕10 周左右，肠段回纳入腹腔，逐步完成旋转和固定，直至最终形成足月儿形态的小肠与结肠。若中肠在旋转过程中受扰，生后即可能出现相应的临床症状。中肠发育分为3 个阶段。

1.第一阶段 脐疝形成。孕4 周，胎儿中肠开始向腹侧弯曲突起，进入体蒂腔，形成疝。疝中轴为肠系膜上动脉(SMA)如图1A 所示，并以此为标志，将中肠分为头侧段(动脉前，十二指肠空肠段)与尾侧段(动脉后，盲结肠段)。第一阶段中肠头侧段发育快于尾侧段。

(1)头侧段的发育：中肠疝形成、并在体腔外继续生长过程中，头侧段被发育中的肝脏与左脐静脉推向下方，逆时针旋转90°至SMA 右侧；随着肠腔进一步发育，于第二阶段开始前，头侧段再旋转90°至SMA 后方，共计旋转180°。

(2)尾侧段的发育：第一阶段，中肠尾侧段与头侧段平行旋转，回盲部最初位于SMA 下方A，与头侧段首次90°旋转到达SMA 右侧同步，回盲部逆时针旋转90°至SMA 左侧。在第10 周回纳入腹腔前，回盲部继续旋转90°，此时恰位于SMA 腹侧。

2.第二阶段 中肠回纳入腹。

(1)头侧段的发育：肠段继续发育，于孕10 周(此时胚胎长约40mm)开始返回腹腔，至孕11 周完成。头侧段首先回纳，期间绕SMA 继续旋转90°，共计逆时针旋转270°。最终，十二指肠空肠连接部经屈氏韧带固定于SMA 左侧的后腹壁。

(2)尾侧段的发育：在盲结肠回纳入腹腔过程中，也继续旋转90°至SMA 右侧，共计绕SMA 逆时针旋转270°。

3.第叁阶段 中肠固定从孕12 周至出生，如中肠正常旋转，则结肠逐渐完成固定，腹膜形成束带样组织即升、降结肠系膜附着于后腹壁。如盲肠和升结肠旋转不彻底，未达到右侧腹，腹膜束带仍会把升结肠连至右结肠沟，此时束带横跨于十二指肠腹侧，压迫肠段造成梗阻。

10 病理生理

旋转不良的解剖异常主要还是根据头侧段和尾侧段来分型，固定异常通常只发生于盲结肠部。

1.完全不旋转 临床上最为常见的是中肠完全不旋转，即头侧段和尾侧段均不旋转如图4 所示。正常情况下，十二指肠旋转至SMA 后方，屈氏韧带恰位于中线左侧胃窦水平。如果中肠不旋转，十二指肠长度变短，外观呈螺旋状，完全位于中线右侧，导致十二指肠不全梗阻；而肠段不固定，使中肠易发生扭转。十二指肠和结肠的肠系膜包绕SMA 彼此融合成一系膜蒂，中肠即以此为轴发生扭转。正常情况下，小肠系膜附着的基底部很宽，从左上腹屈氏韧带直至右下腹回盲部，小肠及系膜一般不可能发生轴性扭转；若近端空肠和远端回肠均位于中腹部，系膜附着部相对较窄，则扭转的可能性大大增加。

2.头侧段旋转异常 如果只是头侧段不旋转，而尾侧段旋转和固定正常，亦可因结肠系膜束带的压迫，导致十二指肠梗阻如图5 所示。但由于十二指肠空肠连接部至回盲部之间的系膜附着部仍相对较宽广，中肠扭转的可能性较小。

3.头侧段反方向旋转 导致十二指肠位于SMA 前面(正常应位于后方)；而尾侧段的逆向旋转则导致横结肠位于SAM 后方如图6 所示，出现结肠梗阻。若尾侧段正常旋转，随着升结肠从左上腹旋转至右下腹，其系膜跨越SMA 前方，覆盖头侧段发育而来的小肠，形成疝囊，称十二指肠旁疝。

4.头侧段不完全旋转 导致十二指肠空肠连接部(屈氏韧带)位置低于其左上腹的正常位置；而尾侧段异常旋转可致中肠扭转。此外，区分头侧段不旋转或不完全旋转，并无客观标准，一般认为，只要屈氏韧带位于腹部中线右侧，即为不旋转。

5.尾侧段的旋转异常 如果头侧段旋转正常，但尾侧段旋转异常，亦可引起中肠扭转。与完全不旋转相同，此时屈氏韧带与回盲部之间的肠系膜根部附着处很窄。

6.尾侧段不完全旋转 可能导致结肠固定异常，回盲部的不完全固定可致盲肠扭转；而结肠肝曲固定不全时，则有结肠延伸至右上后腹壁的腹膜束带形成，导致十二指肠部分梗阻。

11 诊断检查

诊断：凡怀疑旋转不良或中肠扭转，术前需行影像学检查，包括腹部平片、上下消化道造影，或CT、B 超等检查，可明确诊断。

实验室检查：血液检查外周血可有白细胞增多或减少，血小板减少；血生化检查可有代谢性酸中毒等。大便检查潜血阳性。

其他辅助检查：

1.腹部平片 每个有胆汁性呕吐的新生儿都应立即接受影像学检查，通常为前后直立位及侧卧位腹部平片。中肠扭转影像学表现有：

(1)胃出口梗阻，可见扩张的胃泡，远端气体减少。

(2)典型的双泡征提示十二指肠梗阻。

但两种情况并不多见。婴儿呕吐胆汁样物，即使腹部平片表现正常，也不能排除肠旋转不良，需进一步检查明确诊断。中肠扭转病人腹部平片肠腔充气可完全正常，也可表现为完全性小肠梗阻，包括多个充气扩张肠襻及液平，此时可能已有肠坏死。若腹部平片提示肠梗阻，则无需进一步检查。应立即手术。

2.上消化道造影 当怀疑有肠旋转不良时，常规应行消化道造影检查，首选钡剂造影，也可选用水溶性造影剂。经鼻胃管注入造影剂后，即可在透视下行动态观察，以获得更多有用信息。中肠扭转最典型表现是十二指肠第2、3 段出现“鸟嘴样”改变；十二指肠部分梗阻则可呈“螺旋样”改变。需要指出，怀疑急性肠扭转时不宜行此检查。

如果肠旋转不良患儿未发生肠扭转，上消化道造影对确定十二指肠空肠连接部(屈氏韧带)位置具有十分重要的作用。正常情况下，该韧带应位于脊柱左侧胃窦水平，紧贴后腹壁。如果有肠旋转不良，十二指肠未绕SMA 发生正常旋转，则位于脊柱右侧十二指肠球部下方，且较正常部位更靠近腹侧。腹部平片中未能显示的充满液体的扩张肠段也可使十二指肠空肠连接部下移，造成旋转不良假象，此时可经 *** 注入造影剂，以确定回盲部位置。

3.钡剂 *** 尽管钡 *** 是诊断肠旋转不良的方法之一，但同上消化道造影相比，有较大局限性。主要因为15%的正常婴儿回盲部游离或位置较高；而婴儿的结肠相对较长，给回盲部识别和摄片带来困难；更重要的是，肠旋转不良病人回盲部位置可能正常。

虽然存在局限，但如果钡 *** 检查发现全部结肠位于左腹部(见于完全不旋转)，或(和)升结肠异常缩短且回盲部位于髂骨翼上方，亦可诊断肠旋转不良。

4.超声 作为一种非创伤性检查，通过探查肠系膜上血管位置和走向，超声有助于确诊肠旋转不良。正常情况下，肠系膜上静脉(SMV)位于SMA 右侧，若位于SMA 前方或左侧，提示可能存在肠旋转不良。

但是，超声并不能精确诊断肠旋转不良。有作者报道，9 例手术证实为肠旋转不良的患者，仅有6 例B 超发现肠系膜血管异常；另一组249 例为排除幽门狭窄而接受超声检查病人中，仅9 名发现肠系膜血管异常，其中SMV 位于SMA 左侧的5 例均患有肠旋转不良，其余4 例SMV 位于SMA 腹侧，但仅1 例证实患有肠旋转不良。因肠旋转不良病人的肠系膜血管位置可能完全正常，而血管位置异常亦不能确定肠旋转不良，故而超声并非诊断肠旋转不良的首选方法，其作用仅限于排除呕吐患儿的幽门狭窄。

12 鉴别诊断

应先与先天性肠狭窄、肠闭锁、环形胰进行鉴别诊断，通过影像学检查可助鉴别，若为急症中肠扭转，尚应与肠梗阻、败血症、出血性颅高压相鉴别，实验室检查和影像学检查可明确诊断。

13 治疗方案

肠扭转肠梗阻患儿需急诊手术，首先应立即予静脉补液，同时置胃肠减压管、Foley 导尿管，血液交叉配型，应用广谱抗生素控制感染。时间是能否保留小肠的关键。

如果影像学检查发现肠旋转不良，但无临床症状，不必急诊手术。但新生儿应尽早手术；有间歇性症状的大龄儿可行择期手术。

手术采用经典的Ladd’s 术式，须遵循以下6 个原则：

1.探查 进腹后，立即将全部肠管托出腹腔，探查是否存在肠扭转或造成肠梗阻的其他原因，辨识回盲部位置。肠扭转时，腹腔内浑浊腹水提示可能已存在细菌污染，脓性渗出见于缺血性肠坏死；如淋巴回流受阻则出现乳糜样腹水，应常规作腹水培养。

2.扭转复位 大多数情况下，肠扭转呈顺时针方向，应行逆时针旋转复位，也就是“把时针往后拨”。复位后，小肠可能已有充血、水肿及局部坏死，此时可用温水热敷一会儿，观察肠管血运情况。若已存在肠坏死，应行肠切除与造瘘。为了尽可能多地保留小肠，对一些暂时无法判断的可疑肠段，应旷置观察24～36h，再次手术决定是否切除。

3.束带松解 束带可压迫十二指肠造成反复梗阻，必须松解，通常松解至十二指肠上方的肝门，下方至十二指肠空肠连接部。

4.加宽肠系膜基底部 松解十二指肠内侧部分的束带，可进一步增加十二指肠和升结肠间距离，最大限度地扩大肠系膜基底部，以减少肠扭转机会。但并不强调回盲部和十二指肠复位至正常解剖位置。

5.解除十二指肠梗阻 十二指肠粘连处可形成“螺旋样”结构，从幽门至空肠近端的整个十二指肠，应彻底暴露松解，解除梗阻。

6.顺行切除阑尾 Ladd’s 术后，回盲部最终位于左侧腹，若将来发生阑尾炎，诊断具有困难，故应顺便切除阑尾。小肠放回右侧腹腔，而结肠放在左侧腹。

14 并发症

1.合并症 中肠不旋转或旋转不全往往是先天性膈疝和腹壁缺损——脐膨出、腹裂的重要合并症。有报道称：30%～62%旋转不良患儿有伴发畸形，大多为消化道畸形。1/2 十二指肠闭锁病儿、1/3 空回肠闭锁病人伴有肠旋转不良，原因之一是宫内肠扭转使肠系膜血供受阻，导致肠闭锁。其他畸形包括：美克尔憩室、十二指肠瓣膜或狭窄、巨结肠、 *** 闭锁、食道闭锁合并食管气管瘘、先天性短肠、胆道闭锁、先天性心脏病、内脏反位、肠系膜囊肿和梨状腹综合征，有报道发现家族性肠旋转不良伴发颜面或肢体异常，提示该病可能与遗传有关。

2.本病症可发生脱水、酸中毒、感染性休克、腹膜炎、绞窄性肠梗阻，如间歇性出现症状可致营养不良、生长发育迟缓。

15 预后及预防

预后：手术治疗肠旋转不良的死亡率为3%～9%，如同时伴有小肠坏死、早产及其他畸形，则死亡率上升。随着重症监护和肠内肠外营养支持手段日趋完善，该病成活率大大提高。此外，及时辨识肠扭转和肠旋转不良症状、早期诊断与治疗均是改善其预后的重要环节。

临床上很少复发肠扭转，但术后出现肠梗阻表现时，仍需考虑复发可能。导致肠扭转复发的因素包括：将小肠固定于腹腔右侧、结肠固定于左侧的腹腔内粘连形成不全；或肠系膜基底部不够宽大。有报告肠扭转的复发率为0～10%。肠旋转不良松解术后，常见胃肠道蠕动功能紊乱；而假性神经性肠梗阻提示小肠存在内在神经支配缺陷可能。其他术后并发症包括：绞窄性肠梗阻、迟发性肠梗阻、手术相关出血，另外肠扭转复位可致小肠再灌注损伤。细胞因子、细菌及其他毒素进入血液循环，则可致术中及术后早期血流动力学不稳定。约18%小儿短肠综合征的原因是肠扭转，因此早期及时的诊断与治疗是关键。预后取决于多种因素，如新生儿肠旋转不良取决于生后体重、就诊时间的早晚、是否合并肺炎、硬肿、中肠坏死，以及是否并发其他先天畸形。

预防：预防措施同其他出生缺陷性疾病。出生缺陷是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口的素质。为此，各地组成多科多院协作体系，为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

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16 流行病学

确定中肠旋转及固定异常的具体发病率相当困难，有报道称占存活婴儿的1/6000。尸解发现有0.5%存在完全性肠旋转不良，即所有小肠位于腹腔右侧，结肠位于左侧。胃肠道钡剂造影检查偶尔发现的无症状发病率为0.2%，见于任何年龄。

肠旋转不良确切的发病率尚无报导，是新生儿肠梗阻的常见原因之一。在上消化道畸形中，其发病率低于肥厚性幽门狭窄。有报导74%于新生儿期发病，男性发病率明显多于女性，男女之比为2∶1。

17 特别提示

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

治疗肠旋转不良的穴位

悬枢

痛。特效 *** ：常按揉悬枢穴，可治腹胀、腹泻、消化不良、腰背部疼痛等胃肠疾病。文献摘要：《针灸甲乙经》.

悬极俞

提问四：脊肌萎缩症SMA基因检测结果解释是什么？

优质回答这病致病基因是SMN基因（有两个：SMN1和SMN2），检查报告显示在SMN1上的第7个位点这里出问题（95%原因是这个地方出问题），是杂合突变，你是携带者， 因为是隐性遗传，你老婆这个正常的话，后代都没有问题。

脊髓性肌萎缩（SMN）有四型。1到3型在儿童期发病；4型多在20-30岁才发病，症状较轻，可长期存活！

名词解释：

脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。

共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。

脊髓性肌萎缩症可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1 （SMNl）突变所导致的常染色体隐性遗传病。

想要成长，必定会经过生活的残酷洗礼，我们能做的只是杯打倒后重新站起来前进。上面关于sma宝宝是什么病的信息了解不少了，希望你有所收获。